Mala absorción de glucosa y de galactosa y su asociación con el síndrome de Down / Malabsorption of glucose and galactose and its relation with Down sydrome

Introducción: La malabsorción de glucosa y de galactosa es una enfermedad genética autosómica recesiva debida a una mutación que afecta al cotransportador de sodio-glucosa. Objetivo: Describir una asociación infrecuente entre el síndrome de Down y la mala absorción de glucosa y de galactosa. Presentación del caso: Niño desnutrido de 3 ½ meses de edad con síndrome de Down, de padres consanguíneos. Presentó precozmente diarrea explosiva, vómitos con deshidratación. Se mejoró tras la eliminación de la alimentación oral y la perfusión hidroelectrolítica y empeoró con la utilización de las sales de rehidratación oral y las fórmulas lácteas, sin proteínas de leche de vaca. El estudio de las heces mostró un pH fecal /5, presencia de glucosa, ionograma de las 24 horas fue: sodio 0,5 mEq (1-10), potasio 2,6 mEq (8-22) y el cálculo realizado para distinguir entre diferentes causas de diarrea dio aumentado: 168 mOsm/kg (50-125). Ante este cuadro clínico se consideró el diagnóstico de malabsorción de glucosa y de galactosa sobre todo tras la mejora de la sintomatología bajo dieta exclusivamente azucarada con fructosa. Conclusiones: Es importante tener en cuenta la malabsorción de glucosa y de galactosa dentro de los diagnósticos diferenciales de las diarreas acuosas congénitas. El diagnóstico precoz y la dieta adecuada con fructosa evitan deshidratación y malnutrición. La particularidad de nuestro caso es la asociación de la malabsorción de glucosa y de galactosa con el síndrome de Down, que, según nuestro conocimiento, es la primera vez que se describe y podría aumentar la morbilidad(AU)

Introduction: Malabsorption of glucose and galactose is a genetic autosomic recesive disease caused by a mutation that affects the co-transportator of sodium-glucose. Objective: To describe an unfrequent relation between the Down syndrome and the malabsortion of glucose and galactose. Case presentation: Undernourished child, 3 and half months old with Down syndrome from parents by blood. He early presented explosive diarrhea and vomiting with dehydration. He improved his state after elimination of oral feeding and a hydroelectrolitic perfusion, and his state worsened with the use of oral rehydration salts and dairy formula, even without cow´s milk proteins. The study of feces showed a fecal pH /5, presence of glucose, and the ionogram after 24 hours showed: sodium 0,5mEg (1-10), potasium 2,6 mEg (8-22) and the calculation made to identify the different causes of diarrhea was increased: 168 mOsm/kg (50-125). Having this clinical records, it was considered a diagnostic of glucose and galactose malabsorption, mainly after the improvement of the symptoms under a diet exclusively sugared with fructose. Conclusions: It is important to take into account glucose and galactose malabsortion in the differential diagnosis of congenital watery diahrrea. The early diagnosis and an adequate diet with fructose avoid dehytration and malnutrition. The particularity of this case is the relation of glucose and galactose malabsorption with Down syndrome, that according to our knowledge is the first time it is described and it can increase the morbility(AU)

Hipotiroidismo refractario idiopático: un caso clínico / Idiopathic refractory hypothyroidism: case report

Introducción: El hipotiroidismo constituye una patología frecuente, y su tratamiento habitual es el suplemento de levotiroxina (LT4) oral (VO). Sin embargo, existen casos inhabituales donde no es posible corregir esta condición a pesar de la utilización de LT4 en dosis alta. El hipotiroidismo refractario se define como la persistencia del hipotiroidismo a pesar del uso de LT4 > 1,9 ug/kg/día. La prevalencia del hipotiroidismo refractario no ha sido suficientemente documentada hasta ahora. Descripción del caso: Mujer de 53 años con antecedentes de hipotiroidismo, obesidad, dislipidemia, hipertensión arterial e insulinorresistencia. Fue derivada desde APS a nivel terciario por hipotiroidismo persistente a pesar del uso de LT4 800 ug/día y liotironina 80 ug/día. En forma ambulatoria se descartaron distintas causas, como mala adhesión al tratamiento, pseudo-malabsorción, síndromes de malabsorción; interacciones farmacológicas o interacciones alimentarias. Ante esto, y manteniéndose en su condición, se decide hospitalizar. Durante la hospitalización se prueban distintas fórmulas de administración. Finalmente, se logra respuesta adecuada con LT4 por vía rectal 100 ug/día asociado a 100 ug c/12 horas VO. Discusión: A pesar de no contar con herramientas óptimas para enfrentar este caso, se logró aplicar una estrategia sistemática especializada, que permitió un buen manejo de la paciente. Luego de probar distintas formulaciones de hormonas tiroideas, se logró respuesta mediante la administración por vía rectal, lo cual sugiere que esta paciente presentaba algún trastorno celular/bioquímico intestinal alto, que impedía la absorción óptima de LT4 VO. Conclusiones: La principal fortaleza de este trabajo consiste en la demostración de la utilidad práctica, en un contexto de recursos limitados, de una estrategia de estudio y tratamiento sistemático del hipotiroidismo refractario, lo cual ha sido escasamente publicado en la literatura internacional. Además, se recalca la importancia de una intervención especializada oportuna para evitar los riesgos sistémicos asociados a dosis altas de hormonas tiroideas.

Introduction: Hypothyroidism is a common condition, and its usual treatment is the supplement of oral levothyroxine (po). However, there are unusual cases where it is not possible to correct this condition despite the use of high-dose levothyroxine. Refractory hypothyroidism is defined as the persistence of hypothyroidism despite the use of levothyroxine > 1.9 ug/kg/ day. The prevalence of refractory hypothyroidism has not been sufficiently documented so far. Case description: 53 year old woman with a history of hypothyroidism, obesity, dyslipidemia, hypertension and insulin resistance. She was sent from primary care to tertiary level due to persistent hypothyroidism despite the use of 800 ug/day levothyroxine and liothyronine 80 ug/ day. On an outpatient basis, different causes were excluded as poor adherence to treatment, pseudo-malabsorption, malabsorption syndromes; drug interactions or food interactions. Given this, and staying on her condition, it was decided to hospitalize. Different forms of administration were tested during hospitalization. Finally, got adequate response with levothyroxine rectally 100 ug/day associated with 100 ug po bid. Discussion: Despite not having optimum tools to deal with this case, it was succeeded thanks to the implementation of a specialized systematic strategy. After testing different formulations of thyroid hormones, a positive response by rectal administration was achieved, which suggests that this patient presented any high intestinal cell/biochemist disorder that prevented the optimal absorption of levothyroxine po. Conclusions: The main strength of this work consists in demonstrating the practical utility, in a context of limited resources, of a study and systematic treatment strategy of refractory hypothyroidism, which has barely been published in the international literature. It is also highlighted the importance of an early specialized intervention to prevent the systemic risks associated with high doses of thyroid hormones.

Dolor y distensión abdominal: abordaje diagnóstico a distintas edades / Abdominal pain and distention: diagnostic approach at different ages

Fluctuating abdominal pain and bloating suggest gastrointestinal origin with multiple causes. In adults, patients fulfilling the Rome criteria for irritable bowel syndrome (IBS) have a low probability of neoplasms or intestinal inflammatory diseases. In these patients it is cost effective to request fecal calprotectin and celiac disease serology. Due to the high probability of nocebo effect, the diagnosis of sensitivity to non celiac and food allergies should require a blind rechallenge. It is recommended to evaluate other non ominous diagnostic options in a second stage if there is not good control of symptoms. In adults that do not fulfil the criteria of IBS or in adults older than 50 it is often necessary to request more studies, including endoscopic examinations. In children, abdominal pain and bloating occur frequently in the context of excessive consumption of sugar (including fructose, lactose and sorbitol). In infants it can occur in the context of congenital malformations, infant colics and food allergies. An active search for symptoms and signs of alarm is recommended. In their absence the performance of an endoscopic study is low. The use of celiac disease serology is also recommended, but the use of fecal calprotectin has the limitation that normal values are not present below age 4, so its use is not recommended under that age.

El dolor abdominal y la distensión abdominal fluctuantes sugieren origen gastrointestinal, con múltiples causas. En adultos, los pacientes que cumplen criterios de Roma para Síndrome de Intestino Irritable (SII) tienen una baja probabilidad de neoplasias o enfermedades inflamatorias intestinales (EII). En estos pacientes, es costoefectivo solicitar calprotectina fecal y serología de enfermedad celiaca. Por la alta probabilidad de efecto nocebo, el diagnóstico de sensibilidad al gluten no celiaca (SGNC) y alergias alimentarias debería requerir un rechallenge ciego. Es recomendable evaluar otras opciones diagnósticas no ominosas en una segunda etapa, si no hay buen control sintomático. En adultos que no cumplen criterios de SII o en adultos mayores de 50 años, suele requerirse más cantidad de estudios, incluyendo endoscópicos. En niños, el dolor abdominal y distensión ocurren frecuentemente en el contexto de consumo excesivo de azúcares (incluyendo fructosa, lactosa y sorbitol). En lactantes puede ocurrir también en el contexto de malformaciones congénitas, cólicos del lactante y alergia alimentaria. Se recomienda la búsqueda activa de signos y síntomas de alarma. En su ausencia el rendimiento del estudio endoscópico es bajo. También se recomienda el uso de serología de enfermedad celíaca, pero el uso de calprotectina fecal tiene la limitación de ausencia de valores de normalidad hasta los 4 años, por lo que su uso no se recomienda bajo esa edad.

Enfermedad por inclusión microvellositaria como causa de diarrea congénita severa: caso clínico / Microvillous inclusion disease as a cause of severe congenital diarrhea: case report

Las diarreas congénitas son patologías graves de baja frecuencia y alta mortalidad. Se manifiestan durante los primeros días o meses de vida con severa diarrea, generando insuficiencia intestinal y dependencia de nutrición parenteral. Se debe sospechar ante un recién nacido o lactante con pérdidas masivas hidroelectrolíticas, y se diagnostican utilizando parámetros clínicos, endoscópicos, histológicos y eventualmente genéticos. El tratamiento es de soporte, con reposición hidroelectrolítica intensa y nutricional. OBJETIVO: Presentar un caso de diarrea congénita, identificada como Enfermedad por Inclusión Microvellositaria, de presentación neonatal. CASO CLÍNICO: Paciente varón edad actual 3 años, hijo de padres consanguíneos, quien debutó a los 10 días de vida con diarrea secretora severa, requiriendo ingreso a unidad de paciente crítico y nutrición parenteral permanente. Inicialmente además con síndrome de Fanconi, que luego se recupera. Se confirmó la sospecha de Enfermedad de Inclusión Microvellositaria utilizando microscopia óptica, electrónica e inmunohistoquímica. Se obtuvo una favorable evolución utilizando nutrición parenteral total (NPT) a domicilio. CONCLUSIONES: Se presenta el primer caso conocido en Chile de un paciente con diarrea congénita por inclusión microvellositaria manejado y su evolución.

Congenital diarrheas correspond to a severe and low frequency digestive disease, with a high mortality. They start a few days or months after birth, leading to intestinal insufficiency and dependence on parenteral nutrition. It must be highly suspected in newborns or infants with diarrhea and severe electrolyte disorders. The diagnosis is based on clinical, endoscopic, histologic and eventually genetic findings. Treatment is supportive with intensive correction of electrolyte imbalances as well as parenteral nutrition. OBJECTIVE: To present a case report of congenital diarrhea identified as microvillous inclusion disease presenting in the neonatal period. CASE REPORT: Male patient currently 3 years of age, son of consanguineous parents. At 10 days of age presents a severe secretory diarrhea, requiring treatment in a critical care unit and parenteral nutrition. Initially he also presented with Fanconi syndrome, which improved afterwards. The suspicion of congenital microvillous inclusion was confirmed later by optic and electronic microscopy, and inmunohistochemistry. A succesful evolution was later achieved maintaining home parenteral nutrition after discharge. CONCLUSION: We present the first known case in Chile of congenital diarrhea due to microvillous inclusión disease and his evolution.

Current Issues on Irritable Bowel Syndrome: Diet and Irritable Bowel Syndrome / 대한소화기학회지

Irritable bowel syndrome (IBS) is one of the most prevalent functional gastrointestinal disorders. It is a multifactorial disorder with its pathogenesis attributed to abnormal gastrointestinal motility, low-grade inflammation, visceral hypersensitivity, communication in the gut-brain axis, and so on. Traditionally, IBS has been treated with diet and lifestyle modification, fiber supplementation, psychological therapy, and pharmacological treatment. Carbohydrates are intermingled with a wide range of regularly consumed food including grains such as rye and wheat, vegetables, fruits, and legumes. Short-chain carbohydrates that are poorly absorbed exert osmotic effects in the intestinal lumen increasing its water volume, and are rapidly fermented by bacteria with consequent gas production. These effects may be the basis for the induction of most of the gastrointestinal symptoms. This has led to the use of lactose-free diets in those with lactose intolerance and of fructose-reduced diets for fructose malabsorption. As all poorly absorbed short-chain carbohydrates have similar and additive effects in the intestine, a concept has been developed to regard them collectively as FODMAPs (fermentable oligosaccharides, disaccharides, monosaccharides and polyols) and to evaluate a dietary approach that restricts them all. Based on the observational and comparative studies, and randomized-controlled trials, FODMAPs have been shown to trigger gastrointestinal symptoms in patients with IBS. Food choice via the low FODMAPs and potentially other dietary strategies is now a realistic and efficacious therapeutic approach for managing symptoms of IBS.

Fructose malabsrrption in children with functional digestive disordrss / Ma absorcao a frutose em criancas com transtornos digestivos funcionais

Context Fructose is a monosaccharide frequently present in natural and artificial juice fruits. When the concentration of fructose in certain food is present in excess of glucose concentration some individuals may develop fructose malabsorption. Objectives To report the frequency of fructose malabsorption utilizing the hydrogen breath test in children with gastrointestinal and/or nutritional disorders. Methods Between July 2011 and July 2012, 43 patients with gastrointestinal and/or nutritional disorders, from both sexes, were consecutively studied, utilizing the hydrogen breath test with loads of the following carbohydrates: lactose, glucose, fructose and lactulose. Fructose was offered in a 10% aqueous solution in the dose of 1 g/kg body weight. Samples were collected fasting and at every 15 minutes after the intake of the aqueous solution for a 2 hour period. Malabsorption was considered when there was an increase of >20 ppm of hydrogen over the fasting level, and intolerance was diagnosed if gastrointestinal symptoms would appear. Results The age of the patients varied from 3 months to 16 years, 24 were boys. The following diagnosis were established: irritable bowel syndrome with diarrhea in 16, functional abdominal pain in 8, short stature in 10, lactose intolerance in 3, celiac disease in 1, food allergy in 1 and giardiasis in 1 patient. Fructose malabsorption was characterized in 13 (30.2%) patients, and intolerance in 1 (2.3%) patient. The most frequent fructose malabsorption was characterized in 7 (16.3%) patients with irritable bowel syndrome and in 4 (9.3%) patients with functional abdominal pain. Conclusions Patients with irritable bowel syndrome and functional abdominal pain were the main cause of fructose malabsorption. .

Contexto Frutose é um monossacarídeo frequentemente presente em sucos de frutas naturais e artificiais. Quando a concentração de frutose em determinados alimentos está presente em excesso de glicose, alguns indivíduos podem apresentar má absorção à frutose. Objetivo Descrever a freqüência de má absorção à frutose utilizando o teste do hidrogênio no ar expirado em crianças com transtornos digestivos e/ou nutricionais. Métodos Durante o período compreendido entre julho de 2011 e julho de 2012 foram investigados de forma consecutiva 43 pacientes, de ambos os sexos, com suspeita de má absorção, por meio do teste hidrogênio no ar expirado com sobrecarga dos seguintes carboidratos: lactose, glicose, frutose e lactulose. A frutose foi administrada em solução aquosa 10% à dose de 1 g/kg de peso. Foram obtidas amostras em jejum e, após a ingestão da solução, a cada 15 minutos durante 2 horas. Foi considerada má absorção quando houve incremento >20 ppm de hidrogênio no ar expirado em relação ao jejum, e intolerância caso surgissem sintomas após a sobrecarga. Resultados A idade dos pacientes variou de 3 meses a 16 anos, 24 meninos. Foram estabelecidos os seguintes diagnósticos: síndrome do intestino irritável com diarréia 16, dor abdominal funcional 8, baixa estatura 10, intolerância à lactose 3, doença celíaca 1, alergia alimentar 1 e giardíase 1. Má-absorção à frutose foi caracterizada em 13 (30,2%) pacientes; observou-se intolerância em 1 (2,3%) deles. Síndrome do intestino irritável com diarréia em 7 (16,3%) e dor abdominal funcional em 4 (9,3%) pacientes foram os transtornos com maior prevalência ...

Respuesta a la vacunación contra hepatitis B en pacientes pediátricos con enfermedad celíaca / Hepatitis B vaccination in children with celiac disease, inmunological response

Determinar la respuesta inmunológica a la vacunación contra virus de hepatitis B en pacientes pediátricos con enfermedad celíaca. Se revisaron 25 historias clínicas de celíacos diagnosticados entre 2001-2010 por estudios serológico, histopatológicos, genético y esquema de vacunación hepatitis B completo, de los cuales se excluyeron 11 pacientes. Se solicitó anticuerpo contra antígeno de superficie virus hepatitis B. El grupo de celíacos no respondedores fue evaluado posterior a revacunación bajo apego a dieta sin gluten. Se estudiaron 14 pacientes (35,7% hembras, 64,3% varones). 8 pacientes se vacunaron al nacer y 6 después de los 8 años de edad. De los cuales 28,6% tuvieron baja respuesta a la vacunación y 71,4% sin respuesta. La respuesta fue positiva en 3/8 (37,5%) de los pacientes vacunados al nacer y en 1/6 de los mayores de 8 años (16,7%). 4 no respondedores fueron revacunados cumpliendo dieta libre de gluten, evidenciándose respuesta inmunológica positiva en el 75%. Existe una disminución en la respuesta a la vacunación contra hepatitis B en pacientes celíacos, asociado a HLA DQ2 y que la dieta libre de gluten puede mejorar la respuesta inmunológica

To determine the immune response to the vaccination against hepatitis B virus in pediatric patients with celiac disease. Reviewed 25 medical histories of celiac diagnosed between 2001-2010 by serological, histopathological, genetic studies and full hepatitis B vaccination scheme, of which 11 patients were excluded. Also ask antibody against hepatitis B virus surface antigen The group of non-responder celiac was evaluated after revaccination under attachment to diet without gluten. 14 Patients were studied (35.7% females, 64.3% boys). 8 patients vaccinated at birth and 6 after eight years of age. Of which 28.6% had low response to vaccination and 71.4% unanswered. The answer was positive in 3/8 (37.5%) of patients vaccinated at birth and 1/6 of the 8 older (16.7%). not answering. 4 were fulfilling gluten-free diet, showing response immunological positive in 75%. There is a decrease in the response to vaccination against hepatitis B in celiac patients, conditional primarily by HLA DQ2 and that the gluten-free diet can improve the immune response

Manifestaciones cutáneas de deficiencias nutricionales / Skin manifestations of nutritional deficiencies

Las enfermedades malabsortivas son las más importantes en ilustrar deficiencias nutricionales y se caracterizan por alteración en la absorción de uno o varios nutrientes en el intestino delgado. Se manifiestan clínicamente con diarrea, anemia, baja de peso, hipoalbuminemia o deficiencias nutricionales específicas. El compromiso cutáneo en las enfermedades malabsortivas es frecuente y podría corresponder al primer signo clínicamente reconocible de deficiencias nutricionales que amenazan la vida. Los principales signos asociados a malabsorción de nutrientes son ictiosis, hiperpigmentación cutánea, keratosis folicular, púrpura, dermatitis eccematosas, alopecia, patología ungueal y compromiso de mucosas. Merecen especial mención las lesiones cutáneas asociadas a enfermedad celíaca, dermatitis herpetiforme, acrodermatitis enteropática y enfermedad de Whipple. En este artículo se revisarán las manifestaciones cutáneas de la malabsorción intestinal generalizada y de las deficiencias de nutrientes específicos.

Síndrome de malabsorción intestinal provocado por Strongyloides stercoralis / Intestinal malabsorption syndrome cause by Strongyloides stercoralis

Son varios los cuadros clínicos producidos por el Strongyloides stercoralis, desde infestación subclínica hasta una hiperinfestación que puede ser mortal. El aparato digestivo es el asiento más importante de la infestación, el duodeno y el yeyuno son los más gravemente afectados y la magnitud de trastorno va desde leve edema de la mucosa hasta la infrecuente enteritis hemorrágica mortal. Se presenta un paciente de 30 años de edad que ingresa a Terapia Intensiva con diagnóstico clínico, electromiográfico y por líquido de síndrome de Guillain Barré, que presentara desde su ingreso diarreas profusas; observándose en un exámen parasitológico de materia fecal, abundantes larvas de Strongyloides stercoralis. Recibió tratamiento específico para el mismo, aunque incompleto. Varios estudios confirmaron la presencia de Síndrome de Malabsorción, que obligó el uso prolongado de alimentación parenteral total. En su evolución presentó complicaciones infecciosas, desnutrición calórica protéica severa y un cuadro peritoneal agudo que obligó a una laparotomía exploradora de urgencia, hallándose extensa necrosis ilial de aproximadamente 1,2 metros extensión. La biopsia demostró enteritis aguda hemorágica parasitaria, con presencia de abundantes larvas y vermes adultos de Strongyloides stercolaris...

Carbohydrate malabsorption in acute diarrhea.

A group of 245 well nourished infants with acute diarrhea were screened for carbohydrate malabsorption by evaluating stool pH and reducing substances in the stools. Carbohydrate malabsorption was diagnosed in 28 cases (11%). Clinical features of carbohydrate intolerance were present in only one case. The duration of diarrhea after admission ranged from 1 to 13 days (mean 3.9 days). An oral lactose tolerance test was consistent with lactase deficiency in 32% of all cases. Thin layer chromatography showed many carbohydrates including monosaccharides in the stools, indicating that the defect in intestinal absorption was not specific for lactose.

Síndrome poliglandular autoimune do tipo I com hipoparatireoidismo, candidíase mucocutânea crônica e malabsorçäo intestinal / Polyglandular autoimmune syndrome type I with hypoparathyroidism chronic mucocutaneous candidiasis and intestinal malabsorption

A ocorrência de candidíase mucocutânea crónica e hipoparatireoidismo (síndrome poliglandular auto-imune do tipo I) é descrita em uma paciente de 13 anos. Além de candidíase desde os 3 anos, apresentava convulsöes desde os 6 anos, cataraata aos 9 anos, alteraçöes dentárias e calcificaçöes dos gánglios da base. Os exame laboratoriais confirmaram o diagnóstico de hipoparatireoidismo. Este quadro era acompanhado por uma malabsorçäo intestinal, levando a paciente a um estado de desnutriçäo progressiva, com hipoalbuminemia importante e anemia. Embora a fisiopatologia da malabsorçäo, nesses casos, ainda näo esteja esclarecida, a resposta terapêutica à pancreatina, na presente observaçäo, foi sugestiva de haver insuficiência pancreática, mesmo porque a provada d-xilose foi normal e a biopsia do delgado inespressiva

Linfoma primario de intestino delgado y malabsorción / Primary lymphoma of the small bowel and malabsorption

En la evaluación retrospectiva de la historia clínica de 69 pacientes portadores de linfomas que involucraban el tracto gastrointestinal, entre los años 1974 y 1984, 10 comprometieron al intestino delgado y se asociaron con malabsorción. De ellos, 7 pacientes cumplían los criterios que Dawson y colaboradores establecieron para considerar como primario a un linfoma intestinal. En base a datos clínicos, en los tres restantes pudo suponerse que el linfoma era primario intestinal, esto no pudo corroborarse. La biopsia peroral de intestino delgado demostró en 7 pacientes histológia compatible con la enfermedad celíaca, presentando en algunas muestras rasgos particulares como alteraciones parcelares, seudoestratificación inconstante del epitelio y ulceraciones superficiales. Sólo en dos casos se encontraron elementos celulares atípicos sugerentes de linfoma. La radiología sólo evidenció hallazgos inespecíficos malabsortivos en más del 50% de los pacientes. En los restantes se observó además yeyunitis ulcerativa (doble contraste), úlceras gigantes solitarias y estenosis. El laboratorio general y especializado fue el típico de malabsorción. La respuesta a la dieta sin gluten y/o corticoides resultó temporaria e inconstante. La laparotimía fue el método diagnóstico más efectivo, realizándose en un caso por un cuadro perforativo y en otros seis electivamente. El linfoma con malabsorción es una entidad de difícil diagnóstico, constituyendo el problema principal establecer el diagnóstico diferencial con la enfermedad celíca o la asociación de ambas patologías

Tumor pardo de hiperparatiroidismo secundario: informe de un caso asociado a sindrome de absorción intestinal deficiente en una paciente con esclerosis sistemica progresiva / Brown tumor of secondary hyperparathyroidism: a case associated with severe intestinal malabsortion in a patient with progressive systemic sclerosis

Se describe el caso de una mujer de 44 años con esclerosis sistémica progresiva que cursó con síndrome de absorción intestinal deficiente de larga evolución, hipocalcemia grave y una lesión lítica humeral. La imagen histológica fue de un tumor pardo, con células gigantes multinucleadas de tipo osteoclástico, áreas de degeneración quística y hueso fibroso. La determinación de hormona paratiroidea resultó elevada, así como la fosfatasa alcalina. La asociación de tumor pardo con hiperparatiroidismo secundario es rara, y sido descrita casi exclusivamente en pacientes con hiperparatiroidismo secundario a enfermedad renal crónica. En este caso, un síndrome de absorción intestinal deficiente grave en una paciente con esclerosis sistémica causó hipocalcemia importante e hiperparatiroidismo secundario con enfermedad ósea prominente

Síndrome de má absorçäo em caso de linfoma näo-Hodgkin de intestino delgado-evoluçäo clínica e tratamento / Malabsorption syndrome in a case of non-Hodgkin's lymphoma of the small intestine-clinical course and treatment

Apresenta-se relato de um caso de linfoma näo-Hodgkin primário do intestino delgado, chamando-se atençäo para a raridade do fato. Mostra-se também a ocorrência de síndrome disabsortiva no paciente, fato também pouco frequente neste grupo de patologias, e finalmente, resume-se a evoluçäo e tratamento do caso, fazendo-se breve referência à literatura mundial

Síndrome de malabsorción refractario al régimen sin gluten: linfoma intestinal de tipo mediterráneo o inmunoproliferativo? / Refractory malapsorption syndrome to gluten-free diet: Mediterranean or immunoproliferative intestinal lymphoma?

Se presenta el caso clínico de un paciente de 50 años quien fallece al cabo de 2 años de haber iniciado un síndrome diarreio crónico y continuo con caracteres clínicos similares a los de un cuadro de malabsorción atribuible a una enfermedad celíaca. El estudio histológico demostró una intensa infiltración de células plasmocitoides y linfoides no sólo de la lámina propia sino que de todo el espesor de la pared intestinal y de los ganglios mesentéricos. La evolución fue progresiva; con dolores abdominales cólicos y con refractariedad al régimen sin gluten. Se planea la hipótesis que el caso corresponda a un linfoma intestinal inmunoproliferativo o mediterráneo pese a que fue imposible demostrar la existencia de las alteraciones inmunitarias características